Dr. Χάρης Κασίμης MD PhD

Γυναικολόγος Μαιευτήρας

  • dna
  • υπερηχογραφημα β επιπεδου
  • Εμβρυομητρική Ιατρική
  • Υπερηχογράφημα Αυχενικής Διαφάνειας

ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

progennitiki diagnosi

Μάθετε για τις σύγχρονες προγεννητικές εξετάσεις του ιατρείου μας

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

ΣΤΑΔΙΑ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ

stadia eggimosinis

Διαβάστε για τα στάδια εγκυμοσύνης ανά εβδομάδα αναλυτικά

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

ΦΥΣΙΟΛΟΓΙΚΟΣ ΤΟΚΕΤΟΣ

fisiologikos toketos

Ποια τα προτερήματα του φυσιολογικού τοκετού

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ

    emvrio

    ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΗΜΑΤΑ ΣΤΗΝ ΚΥΗΣΗ: ΑΥΧΕΝΙΚΗ ΔΙΑΦΑΝΕΙΑ, Β ΕΠΙΠΕΔΟΥ, DOPPLER

    ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΕΣ ΕΠΕΜΒΑΣΕΙΣ: ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ, ΛΗΨΗ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ-ΧΟΡΙΑΚΗΣ ΛΑΧΝΗΣΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ

    Προγεννητική διάγνωση (prenatal diagnosis) είναι το σύνολο των μεθόδων που πραγματοποιούνται για την ανίχνευση παθήσεων του εμβρύου πριν την γέννηση. Ο σκοπός της προγεννητικής διάγνωσης είναι η διάγνωση ανατομικών βλαβών του εμβρύου που γίνεται κυρίως με τα υπερηχογραφήματα κυήσεως και δευτερευόντως με εξετάσεις βιοχημικές και αιματολογικές.

    Όλες οι παραπάνω καταστάσεις και πολλές άλλες διαγιγνώσκονται πρωτίστως με τα υπερηχογραφήματα εγκυμοσύνης και συμπληρωματικά αν χρειαστεί εκτελώντας επεμβατική μέθοδο, όπως λήψη χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση. Επίσης, με την μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης ή της λήψης τροφοβλάστης συλλέγεται υλικό κατευθείαν από το έμβρυο, όπως αμνιακό υγρό η χοριακή λάχνη του εμβρύου που είναι πλακουντιακός ιστός. Κατά την αμνιοπαρακέντηση, μία βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς στην μήτρα για να αφαιρεθεί ένα δείγμα αμνιακού υγρού ενώ κατά την λήψη τροφοβλάστης μία βελόνα που εισάγεται στην μήτρα πάλι μέσω της κοιλιάς αποσύρει ένα δείγμα ιστού του πλακούντα. Αναλύεται χρωμοσωμιακά το υλικό είτε με την μέθοδο του κλασικού καρυότυπου που είτε με τη μέθοδο τελευταίας τεχνολογίας που λέγεται μοριακός καρυότυπος με την οποία ανιχνεύονται μικρές ελλείψεις, μικροδιπλασσιασμοί χρωμοσωμάτων. Ειδικά αυτή η μέθοδος είναι εξαιρετικά ακριβής για την ανίχνευση περιπτώσεων νοητικής καθυστέρησης η κάποιων περιστατικών αυτισμού. Μεγάλη ανακάλυψη της Γενετικής και της Προγεννητικής διάγνωσης και Μαιευτικής γενικότερα αποτελεί η ανίχνευση χρωμοσωμιακού συνδρόμου του εμβρύου από το μητρικό αίμα της εγκύου, το καλούμενο non invasive prenatal test-NIPT. Με το τεστ αυτό απομονώνονται κύτταρα εμβρύου στο μητρικό αίμα και αναλύεται ο χρωμοσωμιακός τύπος του εμβρύου. Σήμερα με την εξέλιξη της τεχνολογίας και με την επιστημονική γνώση και έρευνα που επιτεύχθηκε τα τελευταία 20–25 χρόνια στον τομέα της προγεννητικής διάγνωσης και εμβρυομητρικής έχουμε την δυνατότητα να διαγνώσουμε πριν την γέννηση το πλείστον των παθήσεων του εμβρύου.

    Υπερηχογραφικός έλεγχος εγκυμοσύνης 1ου-2ου-3ου τριμήνου

    Στο 1ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, γύρω στην 6η -7η εβδομάδα, εκτελείται υπερηχογράφημα αρχομένης κυήσεως. Με την εξέταση αυτή ελέγχεται η βιωσιμότητα του εμβρύου, ο αριθμός των εμβρύων, αποκλείεται η εξωμήτρια κύηση καθώς επίσης ελέγχονται και κάποιες παθολογικές καταστάσεις σχετικές με τη μήτρα όπως ινομυώματα, κύστεις ωοθηκών, ανατομικές παραλλαγές της μήτρας όπως δίκερη ή διθάλαμος. Το πιο σημαντικό στο υπερηχογράφημα αρχόμενης κυήσεως είναι να καθορίσουμε την φυσιολογική ενδομήτρια κύηση καθώς επίσης και να εξακριβώσουμε την πιθανότητα παλίνδρομης ή έκτοπης κυήσεως.

    Έχει γίνει πάρα πολλή μεγάλη πρόοδος τα τελευταία χρόνια και στην ποιότητα απεικόνισης με τα τελευταίας γενιάς μηχανήματα υπερήχων υψηλής ευκρίνειας, καθώς και με την εκπαίδευση υπερηχογραφιστών ειδικών στην υπερηχογραφία κυήσεως και στην εμβρυομητρική. Σε χέρια υπερηχογραφιστών μη έμπειρα ή κακής εκπαίδευσης η υπερηχογραφία κυήσεως είναι επικίνδυνη εφαρμογή. Η αποτυχία της εγκυμοσύνης ή η παλίνδρομη κύηση είναι φυσιολογικός μηχανισμός αποβολής χρωμοσωμιακά ανώμαλου ζυγώτη. Από την σύλληψη και μετά δεν θα προχωρήσουν ή θα εμφυτευθούν όλοι οι ζυγώτες. Από τους ζυγώτες που θα εμφυτευθούν, μερικοί θα αποβληθούν την στιγμή της επόμενης περιόδου. Μισά από τα έμβρυα θα επιβιώσουν και θα έχουμε ανιχνεύσιμη κλινική εγκυμοσύνη με θετικό τεστ εγκυμοσύνης, δηλαδή χημική εγκυμοσύνη με θετική β-χοριακή γοναδοτροπίνη. Από τις κλινικές εγκυμοσύνες περίπου ποσοστό 12-15% αποβάλλεται το 1ο τρίμηνο. Οι πρώτου τριμήνου αποβολές εγκυμοσύνης έχουν ποσοστό χρωμοσωμιακής ανωμαλίας 40-80%.

    Υπάρχουν δυο τεχνικές υπερηχογραφίας 1ου τριμήνου:

    Η διακοιλιακή τεχνική transabdominal και η διακολπική τεχνική transvaginal. Συνήθως την τελευταία δεκαετία προτιμάται η διακολπική τεχνική που χρησιμοποιείται κολπική κεφαλή–probe με υψηλή συχνότητα εκπομπής υπερήχων 4-7 ΜΗΖ. Αφού η γυναίκα ουρήσει τοποθετείται η κολπική κεφαλή–transduser η οποία καλύπτεται από ελαστικό προφυλακτικό. Η ηλικία κυήσεως υπολογίζεται από την 1η μέρα της τελευταίας περιόδου (Τ.Ε.Ρ.). Η απεικόνιση της αρχόμενης κυήσεως γίνεται συνήθως την 4η -5η εβδομάδα κυήσεως ή μερικές μέρες μετά από την καθυστέρηση της περιόδου. Στο 1ο τρίμηνο κυήσεως παρατηρείται υπερηχογραφικά η φυσιολογική αρχόμενη κύηση και παθολογικές καταστάσεις, όπως η παλίνδρομος, η εξωμήτριος και η μήλη κύηση. Η ανίχνευση του αρχόμενου σάκου κυήσεως γίνεται με την παρουσία του σάκου 3-5χιλ. Για τις επόμενες 3 εβδομάδες ο σάκος πρέπει να μεγαλώνει 1mm την μέρα. Όταν έχουμε υπερηχογραφική απεικόνιση του σάκου η τιμή της β-hCG θα είναι μεταξύ 1000 και 1500 iu/lt.

    Σε φυσιολογική εγκυμοσύνη η β-χοριακή γοναδοτροπίνη πρέπει να διπλασιάζεται κάθε 2η μέρα. Είναι πολύ σημαντικό να διαχωρίζεται ο σάκος κυήσεως από τον ψευδοσάκο κυήσεως. Επίσης, συχνή είναι η εικόνα διπλού ενδομήτριου σάκου όπου θα πρέπει να επαναλαμβάνεται το υπερηχογράφημα μετά 1-2 εβδομάδες. Η πρώτη εικόνα στον ενδομήτριο σάκο είναι η παρουσία εμβρύου και αμνίου στην μία πλευρά και η παρουσία λεκιθικού ασκού από την άλλη. Ο λεκιθικός ασκός ανιχνεύεται από την 5η ως τη 12η εβδομάδα κυήσεως και αυξάνει σε διάμετρο 5-6 χιλ. μετά τη 5η εβδομάδα και μετά την 10η εβδομάδα απορροφάται και συρρικνώνεται σταδιακά. Παραλλαγές στην διάσταση του λεκιθικού ασκού όπου μπορεί να είναι πολύ μικρός κάτω από 2mm ή πολύ μεγάλος, δηλαδή μεγαλύτερος των 6 χιλ., μπορεί να κρύβει κακή πρόγνωση.

    Σε φυσιολογική κύηση η εμβρυική καρδιακή συχνότητα είναι ανιχνεύσιμη από την 6η εβδομάδα κυήσεως και η ανάπτυξη του εμβρύου είναι συνεπής με την ηλικία κυήσεως. Όταν δεν είναι ανιχνεύσιμη η καρδιακή λειτουργία εμβρύου την 6η εβδομάδα και μετά, συνήθως πρόκειται για παλίνδρομη κύηση. Άλλες παραλλαγές υπερηχογραφικών ευρημάτων και καταστάσεων είναι η ανεμβρυική κύηση όταν δεν παρατηρούνται εμβρυικά στοιχεία εντός του σάκου κυήσεως. Η ατελής εκβολή είναι η κατάσταση όπου υπάρχουν τμήματα κυήματος ενδομητρίως, όπως χόριο–σάκος και παράγωγα κυήσεως μέσα στην ενδομητρική κοιλότητα, ενώ η τελεία εκβολή- αποβολή όταν δεν υπάρχουν στοιχεία κυήσεως εντός της ενδομητρικής κοιλότητας, δηλαδή η ενδομήτρια κοιλότητα είναι κενή.

    Τα κριτήρια τα οποία χρησιμοποιούνται για να χαρακτηρισθεί μια αρχόμενη κύηση παλίνδρομος και όχι εξελισσόμενη είναι:

    1. Έμβρυο με κεφαλουραίο μήκος CRL 5-6 mm ή μεγαλύτερο με απούσα καρδιακή λειτουργία.
    2. Σάκος κυήσεως με μέση διάμετρο 20mm ή μεγαλύτερος χωρίς λεκιθικό ασκό ή σάκος μεγαλύτερος των 25mm χωρίς ζωντανό έμβρυο.
    3. Κενός σάκος κυήσεως.
    4. Απουσία ανάπτυξης σε διάστημα παρακολούθησης μίας εβδομάδας.

    Έκτοπος κύηση είναι η εμφύτευση γονιμοποιημένου ωαρίου εκτός της ενδομητρικής κοιλότητας. Η συχνότητα έκτοπης εξωμήτριας κυήσεως ανέρχεται σε 0,3-1,6% όλων των κυήσεων. Προδιαθεσικοί παράγοντες έκτοπης κυήσεως είναι η προηγούμενη έκτοπη κύηση, η έκθεση σε υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, η χρήση ενδομήτριου σπειράματος (IUD), το ιστορικό πυελικής φλεγμονής–σαλπιγγίτιδας. Η υπερηχογραφική εικόνα της εξωμήτριου κυήσεως είναι ορατός σάκος κυήσεως εξωμητρίως, συνήθως παραπλεύρως της ωοθήκης με ορατά ή όχι εμβρυικά στοιχεία, λεκιθικό ασκό και με παρουσία ή όχι εμβρυικού πόλου ο οποίος δύναται να έχει θετική καρδιακή λειτουργία. Επίσης συνυπάρχει ποσότητα υγρού στον δουγλάσσειο και δεν ανιχνεύεται ενδομήτριος σάκος κυήσεως. Η ενδομήτριος κύηση είναι ανιχνεύσιμη όταν η ορμόνη β-χοριακή γοναδοτροπίνη είναι τουλάχιστον 1000 miu/ml. Όταν δεν απεικονίζεται ενδομήτριος σάκος κυήσεως δεν σημαίνει ότι υπάρχει εξωμήτριος, αλλά συνιστάται επανάληψη.

    Υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας (1ο Τρίμηνο)

    Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας εκτελείται στο τέλος του 1ου τριμήνου μεταξύ 11ης –14ης εβδομάδας κυήσεως (συγκεκριμένα μέχρι 13ης εβδομάδα και 6 ημερών). Το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας χρησιμεύει ως screening test, για εκτίμηση του κινδύνου για γέννηση παιδιού με μογγολισμό (σύνδρομο Down τρισωμία 21) και άλλες χρωμοσωμιακές βλάβες. Αποτελεί σήμερα την εξέταση με την μεγαλύτερη διαγνωστική ικανότητα αγγίζοντας το 75% που με την προσθήκη της μέτρησης της ουσίας free β-hCG και PAPP-A στο αίμα της μητέρας, την εκτίμηση του ρινικού οστού του εμβρύου, την μέτρηση ροής στην τριγλώχινα βαλβίδα και την ροή στον φλεβώδη πόρο του εμβρύου, καθορίζεται η πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από τρισωμία 21 σε ποσοστό 95%. Η αυχενική διαφάνεια είναι υγρό πού βρίσκεται στον αυχένα του εμβρύου μεταξύ σπονδυλικής στήλης και δέρματος. Όλα τα έμβρυα έχουν αυτό το υγρό αλλά αυτά που πάσχουν έχουν περισσότερο υγρό.

    Στο συγκεκριμένο υπερηχογράφημα ελέγχουμε την ανάπτυξη και τα περισσότερα όργανα του εμβρύου που είναι δυνατόν να απεικονίζονται στην συγκεκριμένη ηλικία κυήσεως καθώς επίσης ελέγχεται η παρουσία ή όχι ρινικού οστού, η ροή στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς και η ροή στον φλεβώδη πόρο του εμβρύου. Το υπερηχογράφημα συνδυάζεται με τη μέτρηση βιοχημικών δεικτών free β-hCG και PAPP-A στο αίμα της μητέρας. Τα δεδομένα επεξεργάζονται σε ένα λογισμικό και το αποτέλεσμα που λαμβάνεται είναι η πιθανότητα να πάσχει το έμβρυο από σύνδρομο Down, τρισωμία 18 και τρισωμία 13. Όταν το αποτέλεσμα δείξει ότι η πιθανότητα για τρισωμίες είναι αυξημένη, αυτό δεν σημαίνει ότι το έμβρυο πάσχει από τρισωμία, απεναντίας έχει μεγαλύτερη πιθανότητα να είναι ευπλοειδικό μωρό–φυσιολογικό. Η μέθοδος υπολογισμού της πιθανότητας είναι ακριβής και τα αποτελέσματά της έχουν επιβεβαιωθεί από χιλιάδες κυήσεις διεθνώς. Συνήθως, το λογισμικό software και τα αποτελέσματα ελέγχονται και εποπτεύονται από το Ίδρυμα εμβρυομητρικής – FETAL MEDICINE FOUNDATION του Λονδίνου που διευθύνεται από τον Καθηγητή κ. ΚΥΠΡΟ ΝΙΚΟΛΑΙΔΗ. Επομένως, τα αποτελέσματα ελέγχονται και πιστοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα.

    Τα κριτήρια μέτρησης υπερηχογραφικά αυχενικής διαφάνειας εμβρύου είναι:

    1. Το μικρότερο κεφαλουραίο μήκος εμβρύου θα πρέπει να είναι 45 χιλ και το μεγαλύτερο 85 χιλ.
    2. Πρέπει να λαμβάνεται καλή προφίλ λήψη εμβρύου (Sagital view).
    3. H υπερηχογραφική εικόνα θα πρέπει να περιλαμβάνει το θώρακα και το κεφάλι του εμβρύου και να καλύπτουν τα δύο τρίτα της εικόνας, δηλαδή η μεγέθυνση της υπερηχογραφικής εικόνας θα πρέπει να είναι μεγάλη.
    4. Να διαχωρίζεται η μέτρηση αυχενικής του δέρματος του εμβρύου από την αμνιακή μεμβράνη.
    5. Η μέτρηση αυχενικής διαφάνειας θα πρέπει να λαμβάνεται σε ουδέτερη – οριζόντια θέση του εμβρύου και όχι το έμβρυο να κάμπτει το κεφάλι ή να ευρίσκεται σε υπερέκταση.
    6. Οι calipers – τα σταυρουδάκια από τις μετρήσεις της αυχενικής θα πρέπει να τοποθετούνται πάνω στην μεμβράνη του δέρματος του αυχενικού υγρού – διαφάνειας και της σπονδυλικής στήλης.
    7. Η παρουσία ομφάλιου λώρου στον αυχένα δίδει εντύπωση ψευδούς αυξημένης μέτρησης αυχενικής διαφάνειας σε ποσοστό 5-10%.
    Υψηλή αυχενική διαφάνεια θεωρείται η τιμή αυχενικής πάνω από την 90η εκατοστιαία θέση σε σχέση με το κεφαλουραίο μήκος εμβρύου. Η υψηλή αυχενική διαφάνεια σχετίζεται με χρωμοσωμιακές βλάβες εμβρύου, καρδιακές ανωμαλίες, σπάνια γενετικά σύνδρομα, ενδομήτριες λοιμώξεις αλλά μπορεί να είναι και παραλλαγή του φυσιολογικού (να παρουσιάζεται σε φυσιολογικά έμβρυα σαν παραλλαγή).

    Όταν τα προηγούμενα κριτήρια ικανοποιούνται το λογισμικό λαμβάνει τα αποτελέσματα της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας, της ηλικίας της εγκύου, της καρδιακής συχνότητας του εμβρύου, του κεφαλουραίου μήκους, της τριγλώχινας του εμβρύου, του φλεβώδους πόρου, της παρουσίας ή όχι ρινικού οστού του εμβρύου και λαμβάνεται σαν αποτέλεσμα η πιθανότητα της εγκύου να πάσχει το έμβρυο από τρισωμία 21, τρισωμία 18 ή τρισωμία 13. Επίσης, μετράται στο μητρικό αίμα η τιμή free β-hCG και PAPP-A και συνυπολογίζονται οι τιμές στις μετρήσεις αυχενικής διαφάνειας. Όταν η πιθανότητα γέννησης του εμβρύου με χρωμοσωμιακή βλάβη είναι αυξημένη δηλαδή 1/300 και πάνω, όπως 1/200, τότε θα πρέπει να συστήνεται ο επεμβατικός έλεγχος λήψης χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση σε μεταγενέστερα στάδια.

    Τα συχνότερα χρωμοσωμιακά σύνδρομα που σχετίζονται με υψηλή αυχενική διαφάνεια είναι τρισωμία 21, τρισωμία 18, τρισωμία 13 και σύνδρομο turner τριπλοειδισμός. Επίσης, στο υπερηχογράφημα α’ τριμήνου ελέγχεται η ανατομία του εμβρύου, όπως η ανατομία εγκεφάλου, η ακεραιότητα του κρανίου και η παρουσία χοριοειδών πλεγμάτων, η φορά της καρδιάς σε σχέση με το στομάχι του εμβρύου, οι τέσσερις κοιλότητες της καρδιάς, ο στόμαχος του εμβρύου στην κοιλιακή χώρα, η είσοδος του ομφαλίου λώρου στη κοιλιά, η ουροδόχος κύστη, τα άνω και κάτω άκρα του εμβρύου, η σπονδυλική στήλη του. Με την εξέταση αυτή πάρα πολλές βλάβες ανατομικές μπορεί να ανιχνευθούν από το πρώτο τρίμηνο όπως ακρανία, ολοπροσεγκεφαλία, μεγάλες καρδιακές βλάβες, υποψίες διαφραγματοκήλης όπου έχουμε είσοδο στο θώρακα οργάνων από την κοιλιακή χώρα όπως στομάχου ή εντερικών ελίκων. Μεγάλες καρδιακές ανωμαλίες είναι δυνατόν να σχετίζονται με υψηλή τιμή αυχενικής διαφάνειας, όπως μεγάλα ελλείμματα μεσοκοιλιακά, μεσοκολπικά, μετάθεση μεγάλων αγγείων, σύνδρομο FALLOT που μπορεί να είναι μεμονωμένες ή να σχετίζονται με κάποιο γενετικό σύνδρομο.

    Μεγάλες ανατομικές βλάβες σπονδυλική στήλης, όπως η δισχιδής ράχη, μπορεί να ανιχνευθούν από το α΄ τρίμηνο που συνδυάζονται με σχήμα κρανίου δίκην λεμονιού. Εκτεταμένες βλάβες κοιλιακού τοιχώματος όπως γαστρόσχιση καθώς και μικρότερες όπως ομφαλοκήλες και βλάβες μεγάλες που συνοδεύονται από έλλειψη δέρματος στη ουροδόχο κύστη (εκστροφή κύστεως) και βλάβες γεννητικών οργάνων μπορεί να ανιχνευθούν από το α’ τρίμηνο. Επίσης, ανωμαλίες ουροποιητικού είναι δυνατόν να ανιχνευθούν όπως μεγακύστη και απόφραξη ουρήθρας και συγγενή ατρησία ουρήθρας. Εδώ θα πρέπει να αναφέρουμε ότι ένας μεγάλος αριθμός γενετικών συνδρόμων χωρίς χρωμοσωμιακή βλάβη σχετίζεται με υψηλή αυχενική διαφάνεια. Πρόκειται για γενετικά σύνδρομα σπάνια που έχουν σαν βάση σκελετικές βλάβες ή γενικές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση διαφόρου βαθμού. Τέτοια σύνδρομα είναι σπάνια με συχνότητα 1:10000. Παράδειγμα συνδρόμων με φυσιολογικό καρυότυπο και υψηλή αυχενική είναι: Noonan σύνδρομο, καμπτομελική δυσπλασία, νανισμός με παραλλαγές, pentallogy of Cantrell, joupert syndrome, Dandy –walker malformation, myotonic dystrophy, spinal muscular atrophy, mechek – Gruber syndrome, duodenal atresia, achondroplasia.

     

     yperichos yperichos1 yperichos2 yperichos3

     

    Υπερηχογράφημα β’ τριμήνου ή γενετικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου
    (2ο Τρίμηνο)

    Το γενετικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου εκτελείται στο 2ο τρίμηνο, δηλαδή στις 20 -24 εβδομάδες κυήσεως. Ελέγχεται η αναλυτική ανατομία του εμβρύου και η ανεύρεση σημαδιών – markers χρωμοσωμιακών ανωμαλιών, o πλακούντας, το αμνιακό υγρό, το κρανίο, ο εγκέφαλος, το πρόσωπο, η καρδιά, τα χέρια, τα πόδια, η σπονδυλική στήλη, η ουροδόχος κύστη, τα γεννητικά όργανα του εμβρύου. Σύμφωνα με πανευρωπαϊκή στατιστική μελέτη η υπερηχογραφική δυνατότητα ανίχνευσης σοβαρών συγγενών ανωμαλιών ανέρχεται στο 73,7%, ενώ των ελαφρών συγγενών ανωμαλιών στο 45,7%. Υπερηχογραφικά μόνο δεν είναι δυνατόν να αποκλεισθεί η πιθανότητα χρωμοσωμιακής ανωμαλίας καθώς και όλων των συγγενών ανωμαλιών.

    Η τεχνική που χρησιμοποιείται για την υπερηχογραφία β’ επιπέδου είναι έλεγχος υπερηχογραφικός ανατομίας του εμβρύου από τη κεφαλή ως τα άκρα. Λαμβάνεται εγκάρσια διατομή του εγκεφάλου και του κρανίου στο ύψος των πλάγιων κοιλιών όπου φαίνονται η κοιλότητα του διαφανούς διαφράγματος και οι πλάγιες κοιλίες. Γίνεται ελαφρά κλίση της κεφαλής του υπερήχου όπου απεικονίζεται η παρεγκεφαλίδα, η μεγάλη δεξαμενή και η αυχενική πτυχή. Επίσης, εξετάζεται η απόσταση των οφθαλμικών κόγχων, οι βολβοί των ματιών και οι φακοί των ματιών. Στην συνέχεια εξετάζεται το πρόσωπο σε προφίλ και φας λήψη όπου απεικονίζεται το ρινικό οστό και οι ρινικές χοάνες, καθώς και η ακεραιότητα της ρινός και των χειλέων. Εξετάζεται σε εγκάρσια διατομή ο θώρακας στο ύψος των τεσσάρων κοιλοτήτων της καρδιάς και στην ίδια λήψη εξετάζονται και οι πνεύμονες. Γίνεται λεπτομερής εξέταση καρδιακών κοιλοτήτων και μεγάλων αγγείων καρδιάς, καθώς και της ανατομίας των πνευμόνων. Στη συνέχεια εξετάζεται σε εγκάρσια διατομή η κοιλιακή χώρα με την απεικόνιση του στομάχου στο αριστερό τμήμα και στην ίδια φορά με την καρδιά. Μερικά εκατοστά πιο κάτω απεικονίζονται οι νεφροί σε εγκάρσια και επιμήκη τομή. Ελέγχονται η ουροδόχος κύστη και τα γεννητικά όργανα και στην συνέχεια εξετάζονται τα άκρα, τα μακρά οστά, άνω και κάτω άκρα με τα δάκτυλα και τις φάλαγγες των δακτύλων. Η σπονδυλική στήλη εξετάζεται σε επιμήκη και εγκάρσια διατομή κάθε ενός σπονδύλου χωριστά και επίσης είναι δυνατό να εξεταστούν και τα αυτιά του εμβρύου. Με την υπερηχογραφική εξέταση β’ επιπέδου μπορούν να διαγνωσθούν οι ακόλουθες ανατομικές ανωμαλίες μικροφθαλμία, κρανιοσυνοστέωση, ατρησία χοανών, μικρογναθία, ασυμμετρία προσώπου, υποπλασία ρινικού οστού, υποπλασία μέσης γραμμής, σχιστία προσώπου, ανωμαλίες κρανίου (κρανίο δίκην τριφυλλιού, βραχυκεφαλία, βλάβες εγκεφάλου, κύστεις εγκεφάλου, ολοπροσεγκεφαλία, υδρανεγκεφαλία, κύστη DANDY – WALKER, μεγάλη παρεγκεφαλονωτιαία δεξαμενή, κοιλιομεγαλία, παραλλαγές αγενεσίας μεσολοβίου, μικροκεφαλία.

    Όλα αυτά τα ευρήματα μπορεί να είναι μεμονωμένα ή να είναι ένα εύρημα από πολλαπλές ανωμαλίες γενετικού συνδρόμου. Επίσης, μπορεί να ανιχνευθούν βλάβες σπονδυλικής στήλης όπως ατέλειες - έλλειμμα νευρικού σωλήνα, ημισπόνδυλος, κύφωση, σκολίωση, διαμαρτίες τμημάτων σπονδύλων, αυχενική πάχυνση – κυστικό ύγρωμα, ύδρωπας εμβρύου, ελλείμματα προσθίου κοιλιακού τοιχώματος, ομφαλοκήλη, συγγενής κυστική δυσπλασία πνεύμονα, διαφραγματοκήλη, στενός θώρακας (narrow chest), κοιλιακή συλλογή – ασκίτης και κύστη κοιλιακής χώρας, ιεροκοκυγικό τεράτωμα, κύστη ωοθήκης εμβρύου, απόφραξη δωδεκαδακτύλου, απόφραξη εντέρου, απουσία απεικόνισης στομάχου, υδρονέφρωση εμβρύου, διάταση ουροδόχου κύστεως, διάταση ουρητήρα, αγενεσία νεφρού, εκστροφή ουροδόχου κύστεως, απουσία ουροδόχου κύστεως, σύνδρομο ουραίας υποστροφής, σειρηνομέλια, δυσπλασίες νεφρών, ανωμαλίες σκελετικές με απουσία άκρου, συνολκές άκρων, άκρα σφιγμένα, πολυδακτυλία, βραχέα οστά, συνδακτυλία, ασυμμετρία μακρών οστών, στρεβλοποδία, βλαισοποδία, υπολειπόμενη οστέωση οστών, ύδρωπας εμβρύου, υπολειπόμενη ενδομήτρια ανάπτυξη εμβρύου, καρδιακές βλάβες, ολιγάμνιο, υδράμνιο.

    Άλλη μία κατάσταση που μπορεί να διαγνωσθεί στο υπερηχογράφημα β’ επιπέδου είναι η παρουσία αμνιακής ταινίας – amniotic band sequence. Το σύμπλεγμα ρήξης αμνίου χαρακτηρίζεται από μια καταστρεπτική διαδικασία που εκκινείτε από ρήξη του αμνίου, όπου το έμβρυο ευρίσκεται προσκολλημένο, εγκλωβισμένο στις ινώδεις ταινίες. Έτσι προκαλούνται πολλαπλές βλάβες, όπως ατέλειες μελών, ακρωτηριασμοί, στρεβλοποδία, ατέλειες κοιλιακού τοιχώματος, όπως γαστρόσχιση, ομφαλοκήλη, κρανιακές ανωμαλίες, εγκεφαλοκήλη, σχιστία προσώπου. Το σύμπλεγμα διαμαρτιών διάπλασης των μελών και του σωματικού τοιχώματος είναι μια θανατηφόρος ανωμαλία η οποία αποτελείται από θωρακοκοιλιόχιση – body stack anomaly. Τα υπερηχογραφικά ευρήματα είναι πλήρης εκσπλάχνωση των κοιλιακών σπλάχνων, του ήπατος του εντέρου, βαριά κυφοσκολίωση, βραχύς ομφάλιος λώρος, ατέλειες σπονδυλικής στήλης, ατέλειες άκρων. Αρθρογρύπωση είναι η κατάσταση κατά την οποία υπάρχει διαταραχή νευρολογική, μυϊκή και του συνδετικού ιστού του εμβρύου, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται συνολκές των αρθρώσεων, συνολκές των άνω και κάτω άκρων, βαριές συνολκές στους αγκώνες και στους καρπούς καθώς και υπερέκταση στα γόνατα και στρεβλοποδία. Συνηθέστερη αιτιολογία είναι η συγγενής μυοτονική δυστροφία, η συγγενής μυασθένεια, η απώλεια των κυττάρων των προσθίων κεράτων του νωτιαίου μυελού. Η αρθρογρύπωση μπορεί να είναι χαρακτηριστικό ενός γενικευμένου συνδρόμου όπως τρισωμία 18 ή να είναι αποτέλεσμα περιοριστικού χώρου εντός της ενδομητρικής κοιλότητας (έντονο ολιγάμνιο). Μία από τις πρωιμότερες εκφράσεις του συνδρόμου συγγενούς αρθρογρύπωσης είναι το κυστικό ύγρωμα στις 13 εβδομάδες.

    Υπερηχογράφημα γ’ τριμήνου – Doppler (3ο Τρίμηνο)

    Το υπερηχογράφημα γ’ τριμήνου ή Doppler εκτελείται μεταξύ 32ης – 34ης εβδομάδας κυήσεως. Ελέγχεται η ανάπτυξη του εμβρύου, το αμνιακό υγρό, η προβολή του εμβρύου και άλλα στοιχεία που βεβαιώνουν το καλώς έχειν του εμβρύου. Η εξέταση Doppler είναι ο έλεγχος της ροής του αίματος στα αγγεία του εμβρύου και του πλακούντα. Το υπερηχογράφημα αυτό έχει μεγάλη αξία και σε καταστάσεις όπως ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης εμβρύου, προεκλαμψία, σακχαρώδης διαβήτης κυήσεως, υπέρταση κυήσεως.

    Το φαινόμενο Doppler στηρίζεται σε διαφορά συχνοτήτων του κύματος υπερήχων όταν ένα αντικείμενο κινείται προς ή απομακρύνεται από την πηγή υπερήχων. Όταν η πηγή υπερήχων κατευθύνεται προς ένα αγγείο με μια καθορισμένη συχνότητα, η συχνότητα που αντανακλάται από το αγγείο είναι ανάλογη με την ταχύτητα που κινούνται τα ερυθροκύτταρα μέσα στο αγγείο. Η διαφορά της συχνότητας που γυρίζει ως σήμα στην πηγή των υπερήχων καταγράφεται ως γραφική μορφή και αναπαριστά ένα φάσμα μια κυματομορφή. Έτσι μπορούμε να μελετήσουμε τη ροή σε ορισμένα αγγεία του εμβρύου που αντανακλούν τη κατάσταση που ευρίσκεται το έμβρυο μέσα στην μήτρα. Από τα αγγεία που εκτιμούμε ιδιαιτέρως είναι η ομφαλική αρτηρία του εμβρύου, η μέση εγκεφαλική καθώς επίσης και οι μητριαίες αρτηρίες της μητέρας. Η ροή στην ομφαλική αρτηρία του εμβρύου αντανακλά τη ροή στον πλακούντα. Έτσι αυξημένος δείκτης παλμικότητας PI παρατηρείται σε καταστάσεις πλακουντιακής ανεπάρκειας καθώς και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης εμβρύου.

    Όλα αυτά συνδυάζονται με γενικότερα υπερηχογραφικά ευρήματα όπως η εκατοστιαία θέση ανάπτυξης εμβρύου και το αμνιακό υγρό. Η μέση εγκεφαλική αρτηρία είναι το αγγείο που φέρει το 80% του αίματος του εγκεφάλου του εμβρύου. Σε καταστάσεις υποξίας κεντρική ανακατανομή του αίματος συμβαίνει με αποτέλεσμα να έχουμε πτώση του δείκτη παλμικότητας της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας. Η ροή στην μέση εγκεφαλική αρτηρία είναι χρήσιμη στην εκτίμηση ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου ή σε καταστάσεις αναιμίας εμβρύου εξαιτίας Rhesus ανοσοποίησης και λοίμωξης από παρβοιό Β19.

     

    Βιβλιογραφία

    -Ultrasonography in obstetrics and gynecology-5th edition. PETER W.CALLEN, MD.
    -The 11-14 week scan. KYPROS NICOLAIDES 1999.
    -Diagnosis of fetal abnormalities – the 18-23 week scan. G.PILU 1999.
    -Placental and fetal Doppler. Kypros Nicolaides 2000.
    -Υπερηχογραφία εμβρυικών συνδρόμων. Beryl Benacerraf 2009.
    -Ultrasound in Obstetric and Gynaecology. Dewbury, Meire, Cosgrove, Farrant.
    -UK multicentre project on assessment of risk of trisomy 21 by maternal age and fetal nuchal translucency thickness at 10-14 weeks of gestation. Lancet 1998:352:343-6.
    -Defects and syndromes in chromosomaly normal fetuses with increased nuchal
    translucency . Souka AP. Nicolaides. Ultrasound obstetric Gynecology 1998;11:391-400.
    -Ultrasound in the diagnosis of spina bifida. Lancet 1975;1:1065-6. Cambell S.
    -Fetal exomhalos and chromosomal defects: relationship to maternal age and gestation. Ultrasound Obstetric Gynaecology 1995;6:250-5. Snijders RJ.
    -Ultrasound screening for spina spina bifida: cranial and cerebellar signs. Lancet 1986;2:272-4. Nicolaides.
    -Color Doppler study of the venous circulation in the fetal brain and hemodynamic study of the cerebral transverse sinus. Ultrasound Obstetric Gynecology 1999;13:34-42.
    -Fetal venous, intracardiac, and arterial blood flow measurements in intrauterine growth retardation with fetal blood gases. Am J Obstetric Gynecology 1998;178:943-9.
    -Fetal nasal bone in screening for trisomies 21, 18, and 13 and Turner syndrome at 11-13 weeks of gestation.
    -Ultrasound in Obstetric and Gynaecology 2009.
    -Absense of nasal bone in fetuses with trisomy 21. Lancet 2001 Nov 17;358:1665-7.
    -Predictors of neonatal outcome in early –onset placental dysfunction. Obst Gynaecology 2007 febr;109:250-2.
    -Tricuspid regurgitation in screening for trisomies 21, 18 and 13 and Turner syndrome at 11 to 13 amd 6 weeks of gestation.
    -Ultrasound in obstetric and gynaecology volume 33:18-22 2009.
    -Semin Fetal Neonatal Med. 2018 Apr;23(2):102-111. doi: 10.1016/j.siny.2017.11.005. Epub 2017 Dec 9. First and second trimester screening for fetal structural anomalies. Edwards L1, Hui L2.
    -Prenatal diagnosis journal 2016. BJOG 116(2): 152 – 7.
    -Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Kate Navaratnam, Faris Mujezinovic, and Zarko Alfirevic. Cochrane Database Syst Rev. 2017 Sep; 2017(9): CD003252. Published online 2017 Sep 4. doi: 10.1002/14651858.CD003252.pub2.

     

    Κλείστε Ηλεκτρονικό Ραντεβού αν σας απασχολεί σχετικό ζήτημα

    H επικοινωνήστε με το ιατρείο μας για περισσότερες πληροφορίες

     

     

     

0
0
0
s2smodern

ΗΛΕΚΤΡΟΝΙΚΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ

appointement

Κλείστε Ηλεκτρονικά το ραντεβού σας και ελάτε από το Ιατρείο αφού επιβαιώσουμε το ραντεβού σας.

ΚΛΕΙΣΤΕ ΡΑΝΤΕΒΟΥ

ΖΗΤΗΣΤΕ ΔΕΥΤΕΡΗ ΓΝΩΜΗ

2nd opinion

Ζητήστε τη γνώμη του Μαιευτήρα Γυναικολόγου Χάρη Κασίμη, επιβεβαιώστε τη γνωμάτευση ή ερευνήστε την διαφορά.

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ